Эксперт здоровья » Рубрики » Это интересно » Заболевания редкие, но - меткие…

  Заболевания редкие, но - меткие…

  Автор: Anyuta | 27-03-2012 | Просмотров: 5616 | Комментариев: (0)

Заболевания редкие, но - меткие…

Редкие наследственные (орфанные) заболевания в Казахстане

Согласно статистическим данным биотехнологической компании Genzyme, которая является частью Группы Санофи и занимается диагностикой и лечением редких наследственных/орфанных заболеваний (Гоше, Помпе, мукополисахаридоз 1 типа, Фабри) в нашей стране, общее количество пациентов всех форм - от самых легких до тяжелых - в Казахстане около 900 человек. Количество же выявленных больных значительно меньше, примерно 1% от этой цифры. Это значит, что большинство больных редкими генетическими заболеваниями «лечатся» и, к сожалению, умирают под ложными диагнозами. 29 февраля, в Международный День больных редкими заболеваниями, в Алматы прошла пресс-конференция, посвященная этой дате. 

 

Когда речь идет о болезни конкретного ребенка, никто не думает о том, что этот ребенок всего лишь 1 на 100000 человек. Больному ребенку нужны лекарства и постоянное наблюдение врача.

 

Одно из самых распространенных заболеваний этой группы - муковисцидоз. В Казахстане поставлено на учет 40 детей с таким диагнозом. Болезнь поражает железы, производящие слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Как результат, развиваются заболевания легких, бронхов, желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени

 

В одном или нескольких из этих органов формируется хронический воспалительный процесс. Распознать муковисцидоз очень сложно: на каждого ребенка, которому был поставлен этот диагноз, приходится до 10 детей с невыявленной болезнью. 

 

Между тем само заболевание не затрагивает умственных способностей ребенка и даже напротив - будто компенсируя недополученное от природы здоровье, такие дети зачастую проявляют яркие творческие дарования. До недавнего времени больные муковисцидозом редко доживали до 8-9 лет. Изменить печальную статистику возможно лишь совместными усилиями: родителей больных детей, представителей неправительственных организаций и государства. 

 

Руководитель общественного объединения детей, больных муковисцидозом, директор частного благотворительного фонда «Ару-Ана» Жанар Даукенова, мама ребенка с диагнозом «муковисцидоз», говорит: «У нас есть одна пациентка, больная мукоисцидозом, ей - 22 года, она самая старшая. Большинство, к сожалению, не достигает совершеннолетия. У детей постоянно одышка, пневмония, бронхит, они часто болеют, и в конце у них отказывает сердце». 

 

Мама Ирина с дочерью живут в Алматы. Девочке поставили неверный диагноз в возрасте трех лет, в результате чего ей удалили селезенку. Когда родители ребенка обратились в Городскую детскую клиническую больницу №2, у нее была сильно увеличена печень, вырос большой живот. Девочка прошла полное обследование, и у нее выявили болезнь Гоше, редкое генетическое заболевание, при котором нарушена работа печени и селезенки. Ребенок второй год находится под чутким наблюдением врачей Городской детской клинической больницы № 2. 

 

Мама Ирина говорит, что все показатели постепенно пришли в норму: живот пропал, печень встала на место, наладился стул. Девочка стала жизнерадостной и общительной. Она бегает и прыгает, как здоровые дети. Когда ребенок может делать обычные вещи, которые ему полагаются по возрасту, для любой мамы это радость и надежда, что все будет хорошо.

 

Редкие генетические заболевания необходимо диагностировать как можно раньше. Иначе ни врачи, ни своевременная лекарственная помощь будут не в состоянии помочь. К сожалению, такие заболевания выявляются не сразу, и на то есть причины. До недавнего времени лечения редких заболеваний как такового в Казахстане не существовало, соответственно, уровень осведомленности врачей был низкий. 

 

Кроме этого, есть фактор, который сильно затрудняет диагностику редких заболеваний: ребенок не может достаточно четко описать свои ощущения, и педиатр ставит тот диагноз, который ему хорошо известен, не проводя дополнительного обследования и не посылая маму с ребенком на дополнительные анализы или генетическую экспертизу.

 

Но у Ирины с дочерью все это уже позади. Девочка получает своевременное лечение, она полностью обеспечена лекарствами. В 2011 году Правительство Казахстана только по городу Алматы выделило на приобретение лекарств больным с редкими заболеваниями 35 млн тенге. В 2012 году финансирование алматинских больных с диагнозом редких заболеваний возросло на 48% и составило 52 млн тенге, из которых только одному ребенку с болезнью Гоше выделено на лекарства 30,6 млн тенге. Это огромная цифра, Ирина говорит, что на эту сумму можно было бы купить каждому жителю Республики Казахстан по пачке аспирина, то есть помочь очень многим людям. Но все эти деньги направляются на лечение одной маленькой девочки, за что мама благодарна Правительству РК и всем врачам, которые принимают участие в лечении ее дочери. 

 

Главный врач Городской детской клинической больницы № 2 Ирина Владимировна Брежнева говорит, что у них в больнице делается все необходимое для максимального улучшения качества жизни каждого ребенка с диагнозом редкого заболевания. Она убеждена, что такие дети не должны себя чувствовать ущербными или несостоятельными.

 

По словам Натальи Валерьевны Зеленской, главного менеджера Управления здравоохранения по лекарственному обеспечению г. Алматы, Государственная программа обеспечения детей с редкими заболеваниями лекарственными препаратами работает с 2011 года. На сегодняшний день на всю республику закуплены лекарственные препараты на 1 миллиард 664 миллиона тенге. Сегодня дети обеспечены ими полностью. 

 

Диагноз по редкому заболеванию ставится комиссией врачей на основе клинических проявлений болезни. Но у мамы больного ребенка есть возможность выявить генетическое заболевание еще раньше, во время беременности. Врач-терапевт или гинеколог рекомендует беременной женщине перинатальный скрининг, если она в зрелом возрасте, если перенесла какие-либо заболевания или у нее были беременности, которые она не смогла выносить. 

 

В Алматы медико-генетическим консультированием занимается Городской центр репродукции человека. В каждом регионе есть медико-генетическая консультация с лабораторией. То есть все казахстанские женщины могут пройти генетическое обследование и тем самым предотвратить рождение ребенка с генетическим заболеванием. 

 

Однако далеко не все женщины соглашаются на проведение инвазивного скрининга. Так, в 2011 году врачами г. Алматы на скрининг было направлено 2345 беременных, из которых только 409, или 17,4%, согласились на проведение исследования. 

 

По данным Управления здравоохранения города Алматы, показатель рождаемости с хромосомной патологией составил в прошлом году 0,6% на 1000 детей. Основные причины, приводящие к упущению возможности своевременного прерывания беременности по медицинским показаниям, - отказ беременных от обследования, затягивание сроков обследования. 

 

Для женщины, для будущей матери прерывание беременности по медицинским показаниям - всегда непростой выбор. Ребенок становится долгожданным и любимым с того самого момента, как только женщина обнаруживает, что беременна. Но для блага самого ребенка будущей маме намного разумнее пройти генетический скрининг, чтобы иметь четкое представление, с какими трудностями придется сталкиваться после его рождения и на каждом этапе взросления маленького человека.




 

Не нашли ответ на свой вопрос? Спросите у эксперта.

Похожие статьи:
    Помогайте добрым словом и делом! Детей с таким редким заболеванием, как мукополисахаридоз, в Казахстане всего около 20. Несмотря на то, что в последнее время в мире малышам с редкими заболеваниями стало уделяться больше внимания, современная медицина не всегда может вовремя и правильно диагностировать болезнь и спасти такого больного. Как же быть и что делать родителям ребенка, которому все же поставили этот труднопроизносимый диагноз?...

    Муковисцидоз Муковисцидоз – достаточно редкое, но очень опасное генетическое заболевание, которое возникает у ребенка, если оба его родителя являются носителями дефектного гена. На сеодняшний день на нашей планете насчитывается более 80 000 больных муковисцидозом, но носителей коварного гена гораздо больше – каждый 20 житель земли. В Казахстане 86 официально зарегистрированных пациентов, больных муковисцидозом, однако отсутствие качественной диагностики и опыт других стран позволяют...

    Энергия искусства помогает детям с онкозаболеваниями Известный фотограф из Франции вместе с казахстанскими художниками провел мастер-класс по изобразительному искусству для детей с онкозаболеваниями...

    «Особенные» дети Это интересно. Герой «оскароносного» фильма «Человек дождя»,  страдающий аутизмом, наряду с некоторыми странностями характера  обладал феноменальной памятью и способностью молниеносно производить в уме сложнейшие арифметические расчеты. Так диагноз «аутизм» обрел ореол романтизма и загадочности. Но в реальности – это очень серьезное заболевание, требующее продолжительной психологической коррекции и реабилитации. Об этом шла речь на...

    Фенилкетонурия В борьбе с одними заболеваниями достаточно регулярно принимать лекарства, в борьбе с другими необходимо исключить несколько продуктов. Но есть в Казахстане около 200 человек, для которых практически вся привычная нам еда становится причиной сильной интоксикации организма. Мы обратились к президенту Общественного фонда поддержки больных фенилкетонурией «Демеу» Елене Дуплиной с просьбой рассказать, что это за заболевание и как живут больные с диагнозом ФКУ....

Добавление комментария

Ваше Имя:
Код:
Включите эту картинку для отображения кода безопасности
обновить, если не виден код
Введите код:

АРХИВ НОМЕРОВ
КАК ЛЕЧИТЬ
Остеохондроз
Шейный, шейно-грудной, поясничный
Профилактика и лечение.

Простатит
Как уменьшить воспалительный процесс
в предстательной железе?

Внутричерепное давление
Как измерить внутричерепное давление?
5 причин - провокаторов ВЧД

Панкреатит
Народное лечение панкреатита.
Особенности. Травы. Диета

Воспаление яичников
Эндометриоидные кисты. Причины возникновения

ОБЛАКО ТЕГОВ


О проекте / Вакансии / Реклама / Наши партнеры / Контакты / Обратная связь /

"Эксперт здоровья" - научно-популярный медицинский сайт. Только правда о красоте и здоровье от профессионалов.
2010-2014 © Все права защищены. При цитировании материалов данного сайта ссылка обязательна. Разработка сайтов WebNavigator
Наши социальные проекты: Вконтакте Twitter Мой Мир